Fibrose cística é uma doença detectada no teste do pezinho

Fibrose cística pode ser confundida com outras doenças, mas precisa ser rapidamente diagnosticada.

Essa enfermidade causa problemas nos pulmões e também em todo o sistema digestivo.

Quando o paciente recebe tratamento adequado, consegue ter uma vida normal.

Saiba agora de que se trata esse problema pouco conhecido e que afeta milhares de pessoas.

Defeito na célula leva à enfermidade e afeta o organismo

Fibrose Ccstica é uma doença genética que não tem cura e está no organismo de aproximadamente 70 mil pessoas no mundo. Afeta o pulmão, o pâncreas e o sistema digestivo. É causada por um gene defeituoso que interfere na função de certa proteína, levando o corpo produzir secreções muito mais grossas que os padrões saudáveis.

Essa enfermidade também é conhecida como Doença do Beijo Salgado porque o paciente tem suor com mais cloreto de sódio que o normal. Ao beijar a pele dessa pessoa, nota-se um forte gosto na superfície do corpo dela e isso acontece porque há uma falha na proteína CFTR. Localizada na membrana da célula, ela é um tipo de duto que controla a passagem de sal para fora da própria célula.

Como está com defeito, a CFTR reduz extremamente o fluxo de sal, que se acumula no interior da célula, não fica naturalmente diluído pela água que passa por lá e quando é parcialmente eliminado, está muito espesso. Sendo assim, o suor possui enorme quantidade de sal nos pacientes de fibrose cística. Porém, o real problema está no volume da substância que ficou condensada dentro da célula.

As secreções que deveriam sair de maneira fluida se transformam em material mucoso entre 30 e 60 vezes mais grosso em comparação ao normal. Quando bastante espesso, o muco apresenta dois problemas: primeiro, se não consegue sair pelas vias normais, fica na região em que foi produzida ou vai em direção as demais partes do organismo; segundo, acumula germes e bactérias. Tudo isso certamente afeta vários órgãos.

Fibrose Cística não tem cura, mesmo assim pode ser controlada por meio de acompanhamento médico. Descubra não apenas quais são as consequências na vida dos pacientes, como também os sintomas e o diagnóstico da doença.

Fibrose cística tem sintomas que precisam ser analisados

Pacientes com a doença produzem um liquido espesso (repleto de germes e bactérias), que fica alojado no corpo e provoca reações do organismo. Inchaço, inflamação e infecção são algumas delas. Essa substância causa problemas nas vias respiratórias, mas a fibrose cística não é exclusivamente algo pulmonar, pois ainda afeta o pâncreas, o sistema reprodutor e o digestivo, principalmente o intestino. Veja algumas complicações que surgem a partir dessa enfermidade:

• Pneumonia
• Bronquite
• Asma
• Chiado no peito e falta de ar
• Tosse com catarro
• diarreia
• Alergia alimentar.

Segundo a doutora Alexandra Manfredini, biomédica e diretora do CEDLAB Laboratórios, uma das implicações é o bloqueio tanto do trato digestivo, quanto do pâncreas. “Isso prejudica a absorção de gorduras e nutrientes, além de provocar fortes diarreias”, explica Alexandra.

Trata-se de uma doença que não tem cura, mesmo assim, o melhor caminho consiste em seguir de forma permanente com acompanhamento médico. “Existem remédios que suprem as necessidades dos pacientes”, afirma a diretora.

A fibrose cística é uma doença genética e para contrai-la é preciso herdar o gene defeituoso do pai e também da mãe, ou seja, obrigatoriamente dos dois. Quem o possui vindo só de um deles, não é considerado paciente, apenas portador.

Tal enfermidade é comum na infância e já pode ser detectada no Teste do Pezinho, aquele realizado de preferência entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Após o primeiro mês do nascimento, o diagnóstico é realizado por intermédio do teste do suor, que é o mais pedido pelos médicos e também o mais barato, embora haja exames de sangue que fazem a pesquisa genética da pessoa. O CEDLAB faz testes de pesquisas de mutações dessa doença.
Saiba como é o tratamento e qual o estilo de vida do paciente.

As pessoas devem descobrir rápido se têm fibrose cística

Os sintomas dessa doença não são claros, pois se confundem com vários problemas de saúde. Mesmo que seja comum ser detectada ainda na infância, a fibrose cística pode apresentar sintomas no decorrer da vida e é importante fazer o exame com o objetivo de eliminar qualquer suspeita em relação ao diagnóstico.

Especialistas informam que a maioria dos pacientes é formada por crianças e o número de adultos nessa condição está crescendo porque as pessoas diagnosticadas iniciam o tratamento. Alexandra afirma que o acompanhamento é personalizado, pois cada doente tem uma necessidade específica. “Há cuidados ligados à nutrição, à indicação de vitaminas, à receita de medicamentos e inclusive à fisioterapia respiratória”, diz a biomédica.

Mesmo sendo uma doença pulmonar (mas não só isso), ela não é contagiosa como a tuberculose. Também não deve ser confundida com a fibrose pulmonar, que possui causas, sintomas e tratamentos diferentes. Os nomes são semelhantes mas só o médico, com exames nas mãos, pode dar o diagnóstico correto. Hoje em dia, há várias pesquisas que levam à evolução dos medicamentos, tornando o tratamento cada vez mais eficaz.

É importante saber que quem tem essa doença não está sozinho.

O Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, é uma organização social sem fins lucrativos criada com o propósito de defender os pacientes dessa doença. Ele atua para que as pessoas tenham respeitado o direito de saber sobre à condição de saúde, ao acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento de qualidade.

Mesmo se tratando de uma doença genética sem cura, atualmente, quem a possui consegue aumentar tanto a qualidade, quanto a expectativa de vida, pois existem inúmeras informações que fazem a diferença no dia a dia.
Sendo assim, o primeiro passo é chegar ao diagnóstico correto; o segundo, seguir todas as orientações médicas.